Discinesia ciliar primária: um caso atípico
Resumo
Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença rara classicamente transmitida como autossomica recessiva e caracterizada por infecções devido a estrutura e função ciliar anormal. Nós investigamos uma família não consangüínea onde três homens apresentaram sintomas de DCP e um deles teve o caso confirmado. A história da família sugere herança recessiva ligada ao cromossomo X e o provável gene envolvido é gene OFD1. A investigação desse gene será importante, pois poderá confirmar uma outra mutação envolvida na doença genética Discinesia Ciliar Primária.
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