Estudo genético Mendeliano e imunológico de pacientes pediátricos com alteração na produção de anticorpos.

Paolo Ruggero Errante

Resumo


Descrevemos os achados clínicos e imunológicos de 13 pacientes pediátricos com deficiência na produção de anticorpos, através do estudo do histórico familiar, e consulta de ficha clínica dos pacientes. Foi verificada que a deficiência genética na produção de anticorpos se trata de uma herança autossômica recessiva que levou ao surgimento de infecções crônicas e recorrentes causadas por patógenos oportunistas, afetando predominantemente o trato respiratório superior e inferior, seguido do gastrintestinal e gênito-urinário. O tratamento das infecções foi realizado através de antibioticoterapia e aplicação periódica de imunoglobulinas para uso endovenoso (IVIG). Dessa forma, concluímos que o diagnóstico genético é fundamental para a realização de um diagnóstico clínico preciso, tratamento precoce, aconselhamento genético e rastreamento de futuros novos casos.


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