ASPECTOS FISIOPATOLÓGICOS, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DA FIBROSE CÍSTICA

Resumo

Introdução: A fibrose cística (FC) é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva com mutações que envolvem o gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que codifica uma proteína que regula a condutância transmembrana de cloro. Na FC os pacientes apresentam distúrbios das glândulas exócrinas, com acometimento do sistema respiratório, gastrintestinal e reprodutor. Método: A revisão foi realizada por base de dados bibliográficos obtidos através da pesquisa em LILACS, MEDLINE e PubMed. Resultados: A revisão da literatura mostra a importância da proteína CFTR na fisiopatogenia da FC e sua correlação com o fenótipo clínico e o envolvimento de diferentes órgãos e sistemas na evolução natural da doença. Conclusão: O diagnóstico precoce e a instalação do tratamento multidisciplinar aumenta a qualidade e expectativa de vida dos pacientes com FC.